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讓基因變異與表型的關聯研究更容易

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讓基因變異與表型的關聯研究更容易

發布日期:2019-10-23 作者: 點擊:

       基因與疾病之間的一對一關係比較簡單,相比之下,基因和特異性狀之間的關係則更為複雜。全基因組關聯研究(GWAS)表明,許多遺傳因素對任何給定的特征起作用,但科學家們剛剛開始探索“特定遺傳變異如何影響健康和疾病”。 發現這些聯係的兩個主要統計學挑戰包括:分析許多不同遺傳變異與多個性狀之間的關聯,並充分利用來自大型隊列(包括成千上萬個個體)研究的數據。

 基因表達

       EMBL-EBI研究組組長Oliver Stegle解釋說:“確定引起表型或特征的遺傳變異,是非常具有挑戰性的,一般18岁末成禁止观看通過逐一分析每種表型和每個變體,達到這個目的。但成版人app网站下载所用的模型過於簡單,因此不能解開遺傳變異與疾病表型之間複雜的依賴關係。”直到現在,可讓成版人app网站下载研究很多不同變體共同作用的複雜模型,涉及到很多的計算,運行一次複雜查詢,將需要一年的時間。

 

       Oliver說:“這項研究的突破在於,成版人app网站直播能夠對許多變體和表型進行綜合分析,速度等同於現有的方法。”研究人員在來自公共數據庫的兩項研究的數據中,測試了他們的算法,並將結果與現有的先進工具進行比較。他們對四個脂肪相關性狀(LDL和HDL膽固醇水平、C反應蛋白、甘油三酯)的研究證明,這種新方法顯著更快,並可以在驅動它們的遺傳學方麵,來解釋大部分的性狀。

 

       Oliver說:“成版人app网站下载希望能夠從兩個方向探討這些問題。一方麵,18岁末成禁止观看想研究一個單基因中的所有變體,它們可能參與一個特定脂質性狀的調控。另一方麵,18岁末成禁止观看要探討更大一組血脂水平的綜合影響。”

 

       使用這種新的方法,GWAS研究人員可以同時探索一個基因的幾個變體,同時將它們與幾種相關表型進行比較。這使得成版人app网站下载更容易確定哪些基因——或基因上的位置,參與了特定的功能,如調節血脂。Oliver說:“這項工作重要的一點在於,它提高了統計能力,並為人們提供必需的工具,在非常大的隊列中分析多個特征。向日葵视频未成年禁止观看的算法可以用來研究五十萬個人——迄今為止這都是不可能的。”

 

       EMBL-EBI副主任Ewan Birney指出:目前,人們使用多變量方法分析一個或多個表型,但隻能同時研究一個變體。這種新方案是一個真正的進步,因為它可以讓你在同一時間做兩件事情。

 

       這種新算法為基因組學提供了急需的方法,使大型、複雜的基因組分析,變得更易於管理和實用性。Ewan Birney表示:“這種方法——稱為mSet,提供了一種原則性的方法,檢測多基因變異和特征群之間的統計關係。這些方法將幫助研究人員確定,向日葵视频APP下载ioses生物學的哪些具體方麵是遺

 


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